https://m2.qschou.com/fund/detail?projuuid=d97a2d4c-cff5-4c3b-8dbf-0a0c3db259ec&cc=80010.v8_1.recommend1&recommendindex=1&platform=home&mp=undefined求助故事
大家好！我叫陈楠，小名卡卡，生于2017年12月25日，是个圣诞宝宝，我的妈妈是张想娣，广东清远人。我的到来给家里增添了不少喜悦，可好景不长，妈妈发现我三个月还不能抬头，也不怎么蹬腿，隐隐感到一丝不安，带我去当地的医院检查，开始只是诊断发育迟缓，医生让先做康复治疗，打鼠神经营养针等治疗，但一个月过后，我仍然不能抬头，全身软软的，这时我的父母慌了，开始带着我奔走各大医院问诊，最终在我5个多月大时在广州市儿童医院被确诊患了一种非常严重的罕见病——脊髓性肌萎缩（简称SMA），从此我的家人们陷入了水深火热的生活中。
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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，俗称“儿童型渐冻症”，是导致2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。人群中平均每30-50人就有一人是SMA携带者，两个SMA携带者就有四分之一几率生出SMA患儿，SMA在新生儿的发病率约为万分之一，患儿智力正常，但该病致亡率高、致残率强，发病以后，患儿全身的肌肉就会出现渐进性的萎缩，行走、站立、爬、坐、翻身、甚至吞咽和呼吸，都会一点一点地消失。有人说，在某种意义上，像我这样不幸患上SMA的孩子和家庭承担了整个人类基因变异的痛苦
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因发病早，我属于临床诊断的最严重的SMA一型患者，自打出生以来，对普通孩子再容易不过的抬头、翻身、爬行，独坐我都做不到，更别提独站和行走了。一个普通的感冒，很可能会发展成重症肺炎，要了我的命。在我一岁前后就因感冒肺炎住过两次院，一度病危，多亏了爸爸妈妈和奶奶无微不至的照顾，我才得以活到现在。在那以后，我的家人为我配置了呼吸机、咳痰机、吸氧机、雾化机、血氧仪等救命医疗器械，这些东西加起来可以组建一个小型家庭ICU病房了。同时为了让我有更好的康护护理延缓病情发展，我的妈妈为我学会了许多护理技能，包括上面各种医疗器械的熟悉使用，还有那些在日常生活中离人们很遥远的繁琐的护理知识，包括康复科、骨科、呼吸科、营养科等等复杂的学科知识。不只是我的爸爸妈妈，还有本该安享晚年的奶奶也对这些繁杂的护理步骤非常熟练，除了照顾我的起居饮食，还坚持带着我去寻各路名医，按摩吃中药康复。这一切日夜操劳只为了帮助我努力维持更好的身体状态，等待药物上市，期待属于我的奇迹。我是不幸的，但我也是幸运的，生在一个用爱包容我的家庭，虽然我的行动受限，仍能每天乐呵呵的长大；面对命运安排的苦难，我的家人们仍能保持乐观的心态，爸爸妈妈每天努力的工作，表面上看起来与常人无异，但我知道实际上他们身心都背负了特别特别大的压力，妈妈曾经一度崩溃几近抑郁，但从未放弃过我。
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去年10月，在煎熬的等待中，国内治疗该罕见病的唯一特效药“诺西那生钠注射液”上市了，一针的价格为人民币69.97万元，患者需持续用药，加上药企赠药，第一年需要的药费仍高达140万，第二年开始每年约需105万。在药物未纳入医保前，这样持续终生的巨额医疗费用可以轻易摧毁一个家庭。在这近两年的时间里，为维持我生命的治疗和康复护理已让家人花费了不少积蓄。我妈妈之前一直坚持自食其力，曾经拒绝过很多人的援助。但昂贵的药费打破了我们好不容易燃起的希望，而且用药后仍需在康复治疗上持续投入，我们不堪重负，不知还能坚持多久。
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我现在两岁十个月了，曾经有医生说我活不过两岁，而我的病情也在加速发展，我的呼吸和吞咽能力也渐渐衰弱，会经常呛食。本以为我能与命运抗争，能在家里人的日复一日细心护理下等到药物进入医保，等到属于我的高光时刻。但是10月25日一场普通的感冒发烧，直接把我送进了广州市儿童医院的ICU病房中,这次病情发展的太快了，送到医院我就被诊断为重症肺炎并伴有呼吸衰竭，要插气管上呼吸机维持生命，全家人一下陷入了悲痛和绝望中。我的身上插满了各种管子，让我感到极度不适，爸爸妈妈看到我被疾病折磨的奄奄一息的样子，只能一个人可怜的躺在ICU治疗，没有亲人陪护，陷入了艰难的抉择中......但当听到医生说我很配合护理，各项感染指标也有点好转，我的爸爸妈妈坚定了全力救治我的决心。在治疗重症肺炎的同时，医生建议不能再拖了，应尽早用上治疗脊髓性肌萎缩症的药物。如果顺利筹款，我能用上那昂贵的救命药，得以找回丢失的力量，创造生命的奇迹！我多希望能快点康复，回到家里，回到爸爸妈妈温暖的怀抱里；也非常希望有一天，我能像正常孩子一样，自由自在地奔跑在这世界上，可以有机会亲口对帮助我的每一位好心人说：谢谢您！
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罕见病无情人有情，您的点滴善举就有可能带给我一个活下去的希望，为我插上梦想的翅膀，我想再次恳请各位好心人帮助我和我的家人们，您的每一次转发和捐助都是在挽救我的生命！谢谢！
